Inson tanasining genetik tadqiqotlari butun sayyora aholisi uchun eng zarurdir. Irsiy kasalliklar yoki ularga moyillik sabablarini o'rganish uchun genetika katta ahamiyatga ega. Aytib beramiz odamda nechta xromosoma bor va bu ma'lumot nima uchun foydali bo'lishi mumkin.

Odamda nechta juft xromosoma bor

Tananing hujayrasi irsiy ma'lumotni saqlash, amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan. U DNK molekulasidan tashkil topgan va xromosoma deyiladi. Ko'pchilik odamning qancha juft xromosomalari borligi haqidagi savolga qiziqish bildirmoqda.

Odamlarda 23 juft xromosoma mavjud. 1955 yilgacha olimlar xromosomalar sonini noto'g'ri hisoblab, 48 ta, ya'ni. 24 juftlik. Xato olimlar tomonidan aniqroq texnikadan foydalangan holda aniqlangan.

Somatik va jinsiy hujayralarda xromosomalar to'plami har xil. Ikkilangan (diploid) to'plam faqat inson tanasining tuzilishini (somatikasi) aniqlaydigan hujayralarda mavjud. Bir qismi onalik, ikkinchi qismi otadan.

Gonosomalar (jinsiy xromosomalar) faqat bitta juftlikka ega. Ular o'zlarining genlari tarkibida farqlanadi. Shuning uchun, jinsga qarab, odam bir juft gonosomaning boshqa tarkibiga ega. Bundan ayollarda qancha xromosoma bor tug'ilmagan bolaning jinsi bog'liq emas. Ayolda XX xromosomalar to'plami mavjud. Uning jinsiy hujayralari tuxumni urug'lantirish paytida jinsiy xususiyatlarni qo'yishga ta'sir qilmaydi. Muayyan jinsga mansublik haqidagi ma'lumot kodiga bog'liq odamda nechta xromosoma bor. XX va XY xromosomalari o'rtasidagi farq tug'ilmagan bolaning jinsini aniqlaydi. Qolgan 22 juft xromosomalar autosomal deb ataladi, ya'ni. ikkala jins uchun ham bir xil.

• Ayolda 22 juft autosomal xromosoma va bir juft XX bor;
• Erkakda 22 juft autosomal xromosoma va bitta XY jufti mavjud.

Ularning tuzilishiga ko'ra, xromosomalar somatik hujayralarning ko'payishi jarayonida bo'linish jarayonida o'zgaradi. Bu hujayralar doimo bo'linib turadi, ammo 23 juftlik to'plami doimiy qiymatga ega. DNK xromosomalarning tuzilishiga ta'sir qiladi. Xromosomalarni tashkil etuvchi genlar DNK ta'sirida ma'lum bir kodni hosil qiladi. Shunday qilib, DNKni kodlash jarayonida olingan ma'lumotlar insonning individual xususiyatlarini aniqlaydi.

Xromosomalarning miqdoriy tuzilishidagi o'zgarishlar

Inson karyotipi xromosomalar umumiyligini aniqlaydi. Ba'zan u kimyoviy yoki jismoniy sabablar ta'sirida o'zgartirilishi mumkin. Somatik hujayralardagi 23 xromosomaning normal soni har xil bo'lishi mumkin. Bu jarayon aneuploidiya deb ataladi.

1. Raqam kamroq bo'lishi mumkin, keyin monosomiya.
2. Agar haqiqiy hujayralar juftligi bo'lmasa, bu tuzilish nullisomiya deb ataladi.
3. Agar xromosomani tashkil etuvchi hujayralar juftligiga uchinchisi qo'shilgan bo'lsa, bu trisomiyadir.

Miqdoriy to'plamdagi turli xil o'zgarishlar odamning tug'ma kasalliklarga duchor bo'lishiga olib keladi. Xromosomalar tuzilishidagi anomaliyalar Daun sindromi, Edvards sindromi va boshqa kasalliklarni keltirib chiqaradi.

Poliploidiya deb ataladigan og'ish ham mavjud. Ushbu og'ish bilan xromosomalarning bir necha marta ko'payishi, ya'ni bitta xromosomaning bir qismi bo'lgan bir juft hujayraning ikki baravar ko'payishi sodir bo'ladi. Diploid yoki jinsiy hujayra uch marta (triploidiya) taqdim etilishi mumkin. Agar u 4 yoki 5 marta taqdim etilsa, unda bunday o'sish mos ravishda tetraploidiya va pentaploidiya deb ataladi. Agar odamda bunday og'ish bo'lsa, u hayotning birinchi kunlarida vafot etadi. O'simlik dunyosi poliploidiya bilan juda keng tarqalgan. Xromosomalarning ko'p o'sishi hayvonlarda mavjud: umurtqasizlar, baliqlar. Bunday anomaliyaga ega qushlar o'ladi.

Postga ovoz bering - karmadagi plyus! :)

Olimlar bu mavzu ustida o'nlab yillar davomida ishlamoqda. So'nggi yillarda unga alohida e'tibor berildi. Ammo fan javob berishga urinayotgan savol hali ham hayoliy bo'lib tuyuladi: "Odamlar bir tur sifatida yo'q bo'lib ketadimi?".

G'arb genetiklari va biologlarini ushbu muammoni hal qilishga undagan narsaga aniq javob berish mumkin emas. Asosiy versiya quyidagicha: erkaklar reproduktiv funktsiyani halokatli tarzda tezda ajratishadi. Darhaqiqat, turli hisob-kitoblarga ko'ra, Yerning erkak aholisining 15-20 foizi fiziologik jihatdan nasl qoldirishga qodir emas. Ma'lumki, ba'zi olimlar yana bir muammoni hal qilishga urinib, "erkaklar bilan nima bo'lyapti?" Degan savolni berishdi: sayyoramizning turli burchaklarida jinsiy zo'ravonlikning ko'payishining sababi nima ekanligini tushunish. E'tibor qilish uchun juda kuzatuvchan bo'lish shart emas: zo'ravonlik, asosan, insoniyatning "kuchli yarmi"ning "ishg'oli" dir. Hozirda "bir jinsli" og'ishlar boshqa, kam bo'lmagan "mashhur" bo'lib, olimlar ularning sabablarini aniqlashga harakat qilmoqdalar.

Erkak xromosomasi ta'rifiga ko'ra nuqsonli

Rossiya Fanlar akademiyasining institutlaridan birining xodimi, biologiya fanlari doktori Irina Vladimirovna YERMAKOVA 90-yillarning o'rtalarida erkaklar va ayollarning biologik xususiyatlarini rivojlantirish muammosi bilan shug'ullangan. Aynan o'sha paytda G'arb ilmiy matbuotida erkak jinsi xromosomasining degradatsiyasi bo'yicha tadqiqotlarning birinchi nashrlari paydo bo'ldi. Ko'rinishidan, Rossiyada Ermakova erkak jinsi xromosomasining degradatsiyasi nima uchun sodir bo'lishi mavzusini tahlil qilishni o'z zimmasiga olgan birinchi olimlardan biri edi.

Aslida, tibbiyot institutining har qanday talabasi bu savolga javob berishga tayyor: har bir odamda 23 juft xromosoma mavjud. Har bir xromosoma genlarning o'ziga xos "zanjiri" dir. Va faqat oxirgi, 23-xromosomalar juftligi insonning jinsini aniqlaydi. Bu yerda nima yangiliklar bor?

"Haqiqatan ham, bu asosiy bilimdir", deydi Irina Ermakova. - Ayollarda oxirgi juftlikda ikkita X xromosoma mavjud. Erkak, oxirgi, 23-juft, ayol kabi, bitta X xromosomaga ega, ikkinchisi esa sof erkak, Y. Juftlashgan holda, XX xromosomalari bir-birini takrorlash qobiliyatiga ega. XY kombinatsiyasi xromosomalarning to'liq almashinishi mumkin emasligini ko'rsatadi. Binobarin, dastlab ayol, genetik nuqtai nazardan, barqarorroqdir.

Yana bir narsa ma'lum. Erkak Y xromosomasida X xromosomasiga o'xshash ko'plab genlar mavjud. Ammo erkak Y ning o'ziga xos xususiyatlari bor. U ikki qismdan iborat. Birinchisi, rekombinant, X xromosomasi bilan genlarni almashishga qodir. Shuning uchun, masalan, o'g'il bolalar buviga, nevaralar esa boboga o'xshashi mumkin. Rekombinant bo'lmagan qism noyob, almashtirib bo'lmaydigan va faqat "erkak" ma'lumotlarini o'z ichiga oladi. Zamonaviy fan Y xromosomasining parchalanishi mumkinligini isbotladi. Aynan uning rekombinant qismi yo'qolib qolgan boshqa X xromosoma bilan ma'lumot almashish qobiliyatiga ega. Bundan tashqari, bu halokat juda tez sur'atda sodir bo'ladi.

Qanchalik tez? Erkak xromosomasini “axlat qutisi” va “tabiatning muvaffaqiyatsiz genetik tajribalari arxivi” deb ataydigan, xalqaro miqyosda tan olingan genetik olim, Oksford professori Brayan Saykning fikricha, erkaklarga 125 000 yil qolgan. Y-xromosoma bunday davolanishga loyiqmi? Afsuski, ha.

"Zamonaviy ilm-fan isbotladi, - deb davom etadi Irina Ermakova, - ayol X xromosomasi ona va qiz, o'g'il va otadan faqat qizga meros bo'lib o'tadi. Y-xromosoma faqat otadan o'g'ilga o'tishi mumkin. Nega? X xromosomasi birinchi bo'lib paydo bo'ldi.

Momo Havo birinchi bo'lib keldi?

Qadimgi odamlarning suyak qoldiqlarini tahlil qilish bo'yicha olib borilgan tadqiqotlar olimlarga ayol X xromosomasi erkak Y dan taxminan 80-100 ming yil kattaroq degan xulosaga kelishga imkon berdi.

Tadqiqot qanday o'tkazildi?

Irina ERMAKOVA:

- 1980-yillarda Kaliforniya universiteti genetiklari Yevropa, Afrika, Osiyo, Avstraliya va Yangi Gvineyadan kelgan 147 kishining mitoxondriyal DNKsini solishtirgan. Eng katta DNK xilma-xilligi Sharqiy Afrikada aniqlangan. Aytgancha, bu zamonaviy insonning afrikalik "ildizlari" ga ishora qiladi. Turli odamlarning DNKsida to'plangan mutatsiyalar tahlil qilindi. Tadqiqotchilarning topilmalariga ko'ra, zamonaviy odamlarning mtDNKlarining barcha turlari borib taqaladigan oddiy ona 200 ming yil oldin Sharqiy Afrikada yashagan. U shartli ravishda "mitoxondrial Momo Havo" deb nomlangan. Mitoxondriyal Momo Havoning minglab qabiladoshlari bor edi, ammo ularning mtDNKsi bizga etib bormadi. Arxeologik materialda mitoxondriyal DNK va Y xromosomasini tahlil qilish shuni ko'rsatdiki, X xromosoma Y xromosomasidan ancha eski (taxminan 20 ming yil - 80 ming yil). Y xromosomasi mutatsiyaga uchragan X bo'lishi mumkinligi taxmin qilingan.

Darhaqiqat, zamonaviy tadqiqotlarning aksariyati bir narsaga rozi: evolyutsiya jarayonida, tashqi omillar ta'siri ostida, ma'lum genlar faol ravishda o'zgardi. Erkak Y xromosomasi ayol X xromosomasida noma'lum mutatsiyalar natijasi ekanligiga hamma ham rozi. Ammo ular qanday qilib yoqimli ayollar jamiyatida samarali va ko'paygan?

Ko'pgina nazariyalardan birining tarafdorlari bizga boshida partenogenez borligini bilishadi. Boshqacha qilib aytganda, jinsiy ko'payishning bu shakli, unda ayol jinsiy hujayralari urug'lanmasdan rivojlanadi. Va to'liq jinsiy xromosomalar keyinroq paydo bo'ldi: hayvonlarda va shuning uchun odamlarda. Chunki hayvonlarning o'zi va odamlar keyinroq paydo bo'lgan. Va sutemizuvchilarning uzoq avlodlari partenogenez bilan shug'ullangan.

Kim edi "Eva"?

Bir necha o'nlab turli xil ishlarni tahlil qilgandan so'ng, Irina Ermakova turli xil xulosalar chiqarishni taklif qiladi:

- Er yuzida ayollarning, shu jumladan odamlarning asl qirolligi mavjudligi haqidagi faraz mavjud.

Insoniyatning ayol kelib chiqishi haqidagi gipotezaning paydo bo'lishiga turtki ko'plab olimlarga qadimgi qoyatosh rasmlarini o'rganish orqali ham berildi. Ular germafroditlarning tasvirlari bilan to'lib-toshgan: odamlarga o'xshash mavjudotlar, bir vaqtning o'zida ayol ko'kragi va erkak a'zosi. Taxmin qilish mumkinki, dastlab Yerda tuxumni urug'lantirishga va tug'ishga qodir bo'lgan germafrodit ayollar bo'lgan. Ko'payish ikkita ayol germafroditning aloqasi natijasida sodir bo'ldi.

Ayol germafroditlari ikkita faol X xromosomalari mavjudligi bilan ajralib turardi. Hozirgi ayollarda faqat bitta X xromosoma faol, ikkinchisi faol emas. Ehtimol, qadimgi davrlarda X xromosomalaridan biridagi genlarning mutatsiyalari va yo'q qilinishi, o'zgartirilgan xromosomaga ega bo'lgan ba'zi germafrodit ayollarning unumdorlikni to'xtatib qo'yishiga olib kelishi mumkin edi. Axir, bugungi kunda jinsiy xromosomalardagi kichik o'zgarishlar ham bepushtlikka olib kelishi ma'lum.

Bepushtlar himoyachi va ovchi vazifasini bajara boshladilar. Va haqiqiy hermafrodit ayollar ularni sherik sifatida afzal ko'rdilar: axir, bunday ayollar bolalarni tarbiyalash, oziq-ovqat bilan ta'minlash va himoya qilishda yordam berishlari mumkin edi. Bunday sheriklarni shartli ravishda "Amazon" ayollari deb atash mumkin. Yaxshi ovchi nima? Bu kuch, hisob-kitob va his-tuyg'ularning etishmasligi. An'anaviy erkak qadr-qimmati. Evolyutsiya jarayonida ayol jinsiy gormoni o'zgara boshladi.

Erkaklarning germafrodit ayollardan kelib chiqishining yana bir dalili - ularning ko'kragida nipellar mavjudligi. Aytgancha, tajribalar davomida erkak kalamushlar, ayol jinsiy gormonlari va laktojenik gormon kiritilgandan so'ng, sut ajrata boshladilar!

Xo'sh ... Brockhaus va Efron lug'ati mualliflari, shuningdek, erkaklar tomonidan va hech qanday ilmiy tajribalarsiz sut chiqarish holatlarini ham eslatib o'tishgan.

Qanday bo'lmasin, zamonaviy tadqiqotchilar erkak Y xromosomasining ko'rinishi ayol X xromosomalaridan biridagi o'zgarishlar bilan bog'liq deb hisoblashadi. Sabablari evolyutsion tanlanish va tashqi, tabiiy omillardir.

Nima bo'ldi "ayollar miyasi"?

"Ba'zi genlarning butunlay yo'q bo'lib ketishi va mutatsiya natijasida yangi genlarning paydo bo'lishi, - deydi Irina Ermakova, - keyinchalik erkak jinsiy gormoni deb ataladigan yangi gormonning paydo bo'lishiga olib keldi. Darhaqiqat, erkak jinsiy gormoni testosteron ayol jinsiy gormoni estradiolga juda o'xshaydi. Ammo ular tanaga turli yo'llar bilan ta'sir qiladi. Birinchidan, testosteron mushaklarning kuchini oshiradi. Ikkinchidan, erkaklarda ham, ayollarda ham turli nisbatlarda sintezlanadigan testosteron va estradiol inson miyasining faoliyatiga turlicha ta'sir ko'rsatadi. Erkak gormoni chap yarim sharni faollashtiradi va o'ngning faoliyatini bostiradi. Ayol ikkala yarim sharning ishini faollashtiradi, o'ngga nisbatan bir oz ustunlik qiladi.

Chap va o'ng yarim sharlar turli funktsional ma'nolarga ega. Chap yarim shar - tahlil, mantiq, mavhum fikrlash, ketma-ket ma'lumotlarni qayta ishlash. To'g'ri, hissiy-yaxlit idrok, sintez, sezgi uchun javobgardir.

Olimlar ayol miyasida erkaklar miyasiga qaraganda chap va o'ng yarim sharlar o'rtasida sezilarli darajada ko'proq aloqalar mavjudligini aniqladilar. Bu ayollarni yanada chidamli qiladi. Misol uchun, agar odam chap yarim sharda qon tomiriga ega bo'lsa, unda u halokatga uchraydi. O'ng tomonda u tirik qoladi. Ayol boshqacha: har qanday holatda, u boshqa yarim sharning hisobiga omon qoladi.

Serafim Berestov

Ba'zan ular bizga ajoyib kutilmagan hodisalar beradi. Masalan, xromosomalar nima ekanligini va ular qanday ta'sir qilishini bilasizmi?

Biz i ni bir marta va butunlay belgilash uchun ushbu masalani tushunishni taklif qilamiz.

Oilaviy fotosuratlarni ko'rib, siz bir xil qarindoshlik a'zolarining bir-biriga o'xshashligini payqagan bo'lishingiz mumkin: bolalar ota-onalarga, ota-onalar bobo va buvilarga o'xshaydi. Bu o'xshashlik ajoyib mexanizmlar orqali avloddan-avlodga o'tadi.

Barcha tirik organizmlar, bir hujayralidan Afrika fillarigacha, hujayra yadrosida xromosomalar mavjud - ular faqat elektron mikroskopda ko'rish mumkin bo'lgan ingichka uzun iplardir.

Xromosomalar (qadimgi yunoncha chrῶma - rang va sῶmaka - tana) hujayra yadrosidagi nukleoprotein tuzilmalari bo'lib, ularda irsiy ma'lumotlarning (genlarning) katta qismi to'plangan. Ular ushbu ma'lumotlarni saqlash, uni amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan.

Odamda nechta xromosoma bor

19-asrning oxirida olimlar har xil turdagi xromosomalar soni bir xil emasligini aniqladilar.

Misol uchun, no'xat 14 xromosomaga ega, y - 42, va odamlarda - 46 (ya'ni 23 juft). Demak, ular qancha ko'p bo'lsa, ularga ega bo'lgan mavjudot shunchalik murakkab bo'ladi, degan xulosaga kelish jozibali. Biroq, aslida bu umuman emas.

Odamning 23 juft xromosomasidan 22 jufti autosomalar va bir jufti gonosomalar (jinsiy xromosomalar) dir. Jinsiy morfologik va strukturaviy (genlar tarkibi) farqlarga ega.

Ayol organizmida bir juft gonosomada ikkita X xromosoma (XX juft), erkak organizmda bitta X va bitta Y xromosoma (XY juft) mavjud.

Tug'ilmagan bolaning jinsi yigirma uchinchi juftlik (XX yoki XY) xromosomalarining tarkibi qanday bo'lishiga bog'liq. Bu urug'lanish va ayol va erkak jinsiy hujayralarining birlashishi paytida aniqlanadi.

Bu haqiqat g'alati tuyulishi mumkin, ammo xromosomalar soni bo'yicha odam ko'plab hayvonlardan kam. Masalan, ba'zi baxtsiz echkilarda 60 ta, salyangozda esa 80 ta xromosoma bor.

Xromosomalar qo'sh spiralga o'xshash oqsil va DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) molekulasidan iborat. Har bir hujayrada taxminan 2 metr DNK mavjud va tanamiz hujayralarida jami 100 milliard km DNK mavjud.

Qizig'i shundaki, qo'shimcha xromosoma mavjud bo'lganda yoki 46 tadan kamida bittasi bo'lmasa, odamda mutatsiya va jiddiy rivojlanish anomaliyalari (Daun kasalligi va boshqalar) mavjud.

Inson tanasi turli darajalarda ishlaydigan murakkab ko'p qirrali tizimdir. Organlar va hujayralar to'g'ri rejimda ishlashi uchun ma'lum moddalar muayyan biokimyoviy jarayonlarda ishtirok etishi kerak. Buning uchun mustahkam poydevor, ya'ni genetik kodning to'g'ri uzatilishi kerak. Bu embrionning rivojlanishini boshqaradigan yotqizilgan irsiy materialdir.

Biroq, ba'zida katta assotsiatsiyalarda paydo bo'ladigan yoki individual genlarga taalluqli irsiy ma'lumotlarda o'zgarishlar yuz beradi. Bunday xatolarga gen mutatsiyalari deyiladi. Ba'zi hollarda bu muammo hujayraning strukturaviy birliklariga, ya'ni butun xromosomalarga tegishli. Shunga ko'ra, bu holda, xato xromosoma mutatsiyasi deb ataladi.

Har bir inson hujayrasi odatda bir xil miqdordagi xromosomalarni o'z ichiga oladi. Ular bir xil genlarga ega. To'liq to'plam 23 juft xromosomadan iborat, ammo jinsiy hujayralarda ular 2 barobar kamroq. Buning sababi shundaki, urug'lantirish paytida sperma va tuxumning birlashishi barcha kerakli genlarning to'liq kombinatsiyasini ifodalashi kerak. Ularning taqsimlanishi tasodifiy emas, balki qat'iy belgilangan tartibda sodir bo'ladi va bunday chiziqli ketma-ketlik barcha odamlar uchun mutlaqo bir xildir.

3 yildan so'ng frantsuz olimi J. Lejeune odamlarda ruhiy buzilishlar va infektsiyalarga chidamlilik qo'shimcha 21 xromosoma bilan bevosita bog'liqligini aniqladi. U eng kichigidan biri, lekin uning genlari unda to'plangan. 1000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasida qo'shimcha xromosoma kuzatildi. Ushbu xromosoma kasalligi hozirgacha eng ko'p o'rganilgan va Daun sindromi deb ataladi.

Xuddi shu 1959 yilda erkaklarda qo'shimcha X xromosomasining mavjudligi Klinefelter kasalligiga olib kelishi o'rganildi va isbotlandi, bunda odam aqliy zaiflik va bepushtlikdan aziyat chekadi.

Biroq, xromosoma anomaliyalari uzoq vaqt davomida kuzatilgan va o'rganilganiga qaramay, hatto zamonaviy tibbiyot ham genetik kasalliklarni davolashga qodir emas. Ammo bunday mutatsiyalarni tashxislash usullari ancha modernizatsiya qilingan.

Qo'shimcha xromosomaning sabablari

Anomaliya belgilangan 46 ta o'rniga 47 ta xromosoma paydo bo'lishining yagona sababidir. Tibbiyot mutaxassislari qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishining asosiy sababi homilador onaning yoshi ekanligini isbotladilar. Homilador ayol qanchalik katta bo'lsa, xromosomalarning ajralmasligi ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Faqat shu sababdan ayollarga 35 yoshdan oldin tug'ish tavsiya etiladi. Agar bu yoshdan keyin homilador bo'lsangiz, tekshiruvdan o'tishingiz kerak.

Qo'shimcha xromosomaning paydo bo'lishiga yordam beradigan omillarga butun dunyoda oshgan anomaliya darajasi, atrof-muhitning ifloslanish darajasi va boshqalar kiradi.

Agar oilada shunga o'xshash holatlar bo'lsa, qo'shimcha xromosoma paydo bo'ladi degan fikr mavjud. Bu shunchaki afsona: tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bolalari xromosoma kasalligi bilan og'rigan ota-onalar mutlaqo sog'lom karyotipga ega.

Xromosoma anomaliyasi bo'lgan bolaning tashqi ko'rinishini tashxislash

Anevploidiya uchun skrining deb ataladigan g'ayritabiiy xromosomalar sonining tan olinishi embrionda xromosomalarning etishmasligi yoki ko'pligini aniqlaydi. 35 yoshdan oshgan homilador ayollarga amniotik suyuqlik namunasini olish uchun protseduradan o'tish tavsiya etiladi. Agar karyotipning buzilishi aniqlansa, homilador ona homiladorlikni to'xtatishi kerak bo'ladi, chunki samarali davolash usullari bo'lmasa, tug'ilgan bola butun umri davomida jiddiy kasallikdan aziyat chekadi.

Xromosomalarning buzilishi asosan onadan kelib chiqadi, shuning uchun nafaqat embrion hujayralarini, balki kamolot davrida hosil bo'lgan moddalarni ham tahlil qilish kerak. Ushbu protsedura polar jismlar tomonidan genetik kasalliklar diagnostikasi deb ataladi.

Daun sindromi

Mo'g'ulizmga birinchi ta'rif bergan olim Down. Qo'shimcha xromosoma, mavjud bo'lganda, albatta rivojlanadigan genlar kasalligi keng o'rganilgan. Mongolizm 21-xromosomada trisomiyani keltirib chiqaradi. Ya'ni, kasal odamda belgilangan 46 ta o'rniga 47 ta xromosoma olinadi. Asosiy simptom rivojlanishning kechikishidir.

Qo'shimcha xromosomaga ega bo'lgan bolalar maktab muassasasida materialni o'rganishda jiddiy qiyinchiliklarga duch kelishadi, shuning uchun ular muqobil o'qitish usuliga muhtoj. Aqliydan tashqari, jismoniy rivojlanishda ham og'ish bor, ya'ni: qiya ko'zlar, tekis yuz, keng lablar, tekis til, qisqartirilgan yoki kengaygan oyoq-qo'l va oyoqlar, bo'ynida terining katta to'planishi. O'rtacha umr ko'rish 50 yilga etadi.

Patau sindromi

Trisomiya Patau sindromini ham o'z ichiga oladi, unda 13-xromosomaning 3 nusxasi mavjud. O'ziga xos xususiyat - markaziy asab tizimining faoliyatining buzilishi yoki uning kam rivojlanganligi. Bemorlarda bir nechta malformatsiyalar, shu jumladan yurak nuqsonlari mavjud. Patau sindromi bo'lgan odamlarning 90% dan ortig'i hayotning birinchi yilida vafot etadi.

Edvards sindromi

Bu anomaliya, avvalgilari kabi, trisomiyaga ishora qiladi. Bunday holda, biz 18-xromosoma haqida gapiramiz. turli xil buzilishlar bilan tavsiflanadi. Asosan, bemorlarda suyak deformatsiyasi, bosh suyagining shakli o'zgargan, nafas olish tizimi va yurak-qon tomir tizimi bilan bog'liq muammolar mavjud. O'rtacha umr ko'rish taxminan 3 oyni tashkil qiladi, ammo ba'zi chaqaloqlar bir yilgacha yashaydilar.

Xromosoma anomaliyalari bo'lgan endokrin kasalliklar

Xromosoma anomaliyalarining sanab o'tilgan sindromlariga qo'shimcha ravishda, soni va tarkibiy anomaliyalari ham kuzatiladi. Ushbu kasalliklarga quyidagilar kiradi:

1. Triploidiya xromosomalarning juda kam uchraydigan buzilishi bo'lib, ularning modal soni 69 ni tashkil qiladi. Homiladorlik odatda erta abort bilan tugaydi, ammo agar bola 5 oydan ortiq yashamasa, ko'plab tug'ma nuqsonlar kuzatiladi.
2. Wolf-Hirschhorn sindromi ham xromosomaning qisqa qo'lining distal uchini yo'q qilish natijasida rivojlanadigan eng kam uchraydigan xromosoma anomaliyalaridan biridir. Ushbu buzuqlik uchun kritik mintaqa 4p xromosomasida 16,3 ni tashkil qiladi. Xarakterli belgilar - rivojlanish muammolari, o'sishning kechikishi, soqchilik va tipik yuz xususiyatlari
3. Prader-Villi sindromi - kasallik juda kam uchraydi. Xromosomalarning bunday anormalligi bilan 15-otalik xromosomadagi 7 ta gen yoki ularning ba'zi qismlari ishlamaydi yoki butunlay olib tashlanadi. Belgilari: skolyoz, strabismus, kechiktirilgan jismoniy va intellektual rivojlanish, charchoq.

Xromosoma kasalligi bo'lgan bolani qanday tarbiyalash kerak?

Tug'ma xromosoma kasalliklari bo'lgan bolani tarbiyalash oson emas. Hayotingizni osonlashtirish uchun siz ba'zi qoidalarga amal qilishingiz kerak. Birinchidan, siz darhol umidsizlik va qo'rquvni engishingiz kerak. Ikkinchidan, aybdorni qidirishga vaqt sarflashning hojati yo'q, u shunchaki mavjud emas. Uchinchidan, bolaga va oilaga qanday yordam kerakligini hal qilish, keyin esa tibbiy va psixologik-pedagogik yordam uchun mutaxassislarga murojaat qilish muhimdir.

Hayotning birinchi yilida tashxis juda muhim, chunki bu davrda vosita funktsiyasi rivojlanadi. Mutaxassislarning yordami bilan bola tezda vosita ko'nikmalariga ega bo'ladi. Ko'rish va eshitish patologiyasi uchun chaqaloqni ob'ektiv tekshirish kerak. Shuningdek, bola pediatr, psixonevrolog va endokrinolog tomonidan kuzatilishi kerak.

Qo'shimcha xromosomaning tashuvchisi odatda do'stona munosabatda bo'ladi, bu esa uni tarbiyalashni osonlashtiradi va u ham o'z qobiliyatiga ko'ra kattalarning roziligini olishga harakat qiladi. Maxsus chaqaloqning rivojlanish darajasi unga asosiy ko'nikmalarni qanchalik qattiq o'rgatishlariga bog'liq bo'ladi. Kasal bolalar, qolganlardan orqada qolsa ham, juda ko'p e'tibor talab qiladi. Har doim bolaning mustaqilligini rag'batlantirish kerak. Siz o'zingizning namunangiz bilan o'zingizga xizmat ko'rsatish ko'nikmalarini singdirishingiz kerak, shunda natija uzoq kutilmaydi.

Xromosoma kasalliklari bilan og'rigan bolalar rivojlanishi kerak bo'lgan maxsus iste'dodlarga ega. Bu musiqa yoki rasm bo'lishi mumkin. Bolaning nutqini rivojlantirish, faol va motorli o'yinlarni o'ynash, o'qish, shuningdek, rejim va aniqlikka ko'nikish muhimdir. Agar siz bolaga barcha nozikligingizni, g'amxo'rligingizni, e'tiboringizni va mehringizni ko'rsatsangiz, u ham xuddi shunday javob beradi.

Uni davolash mumkinmi?

Bugungi kunga kelib, xromosoma kasalliklarini davolash mumkin emas; har bir taklif qilingan usul eksperimental bo'lib, ularning klinik samaradorligi isbotlanmagan. Tizimli tibbiy-pedagogik yordam rivojlanish, ijtimoiylashuv va ko'nikmalarni egallashda muvaffaqiyatga erishishga yordam beradi.

Kasal bola doimo mutaxassislar nazoratida bo'lishi kerak, chunki tibbiyot zarur jihozlar va turli xil terapiya turlarini ta'minlay oladigan darajaga etgan. O'qituvchilar bolani o'qitish va reabilitatsiya qilishda zamonaviy yondashuvlarni qo'llaydilar.